L'apnea notturna è genetica?

Se a qualcuno nella tua famiglia viene diagnosticata una condizione di salute, è abbastanza naturale chiedersi se svilupperai anche tu quella condizione. Quindi, se sei cresciuto con un genitore che soffre di apnea notturna, potresti rimanere a pensare: l’apnea notturna è genetica? È una domanda assolutamente giusta. Anche se non sappiamo esattamente quale percentuale della popolazione soffre di apnea notturna, sappiamo che si tratta di un disturbo del sonno molto comune che colpisce un numero significativo di persone.¹. E considerando quante potenziali complicazioni possono derivare dall’apnea notturna, chiunque abbia un membro della famiglia che soffre della condizione può trovare particolarmente urgente capire se esiste un collegamento genetico. Se ritieni che stiamo parlando direttamente a te, sei nel posto giusto. Continua a leggere per saperne di più sui fattori di rischio per l'apnea ostruttiva del sonno, l'apnea centrale del sonno e l'apnea centrale del sonno emergente dal trattamento e se una di queste condizioni ha legami genetici.

L'apnea ostruttiva notturna è ereditaria?

L'apnea ostruttiva del sonno (OSA) è un disturbo del sonno in cui le vie aeree superiori vengono ostruite durante il sonno, portando qualcuno a fermarsi ripetutamente e iniziare a respirare, secondo la Cleveland Clinic¹. Alcune persone con apnea ostruttiva notturna potrebbe svegliarsi improvvisamente con un suono ansimante o soffocato , o uno scatto del corpo.

E se l'apnea ostruttiva notturna sia genetica? In alcuni casi, forse, ma non sempre². Ciò è dovuto principalmente al fatto che l’apnea ostruttiva notturna non ha una sola causa specifica. Può invece derivare da una combinazione di stile di vita, fattori genetici e di salute, molti dei quali non sono nemmeno stati identificati, spiega la National Library of Medicine.³.

Uno dei motivi è l'apnea ostruttiva notturna Potere che si verificano in famiglia è perché la forma delle vie aeree o della mascella inferiore, entrambi fattori di rischio per l'apnea notturna, sono tratti ereditari, dicono i medici⁴.

Ci sono molti geni diversi che si ritiene siano associati all’apnea ostruttiva del sonno⁴, e questi riguardano molte diverse funzioni corporee, come la regolazione della respirazione, il controllo dell'appetito, la risposta infiammatoria, lo sviluppo dei tessuti del viso e della testa e altro ancora.

L'apnea ostruttiva notturna si verifica quando i muscoli della gola diventano troppo rilassati durante il sonno e non si riesce più a respirare normalmente, Michael Hutz⁵, M.D., medico in otorinolaringoiatria e chirurgia della testa e del collo (ORL) presso il Rush University Medical Center, dice a SelfGrowth. Ciò può essere causato dal sottosviluppo delle ossa facciali che porta ad un palato arcuato e alla mascella inferiore piccola, aumento di peso o obesità che portano alla deposizione di grasso nella lingua e nella gola che restringono le vie aeree, tonsille grandi o tessuto molle in eccesso nella gola e diminuzione tono dei muscoli della gola che può peggiorare con l'età e dopo la menopausa.

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I ricercatori hanno ancora una comprensione abbastanza limitata delle basi genetiche dell’apnea ostruttiva del sonno rispetto a molti altri comuni problemi di salute cronici, e ci sono ancora molte incognite sulla base genetica della condizione.

Tuttavia... gli studi hanno fornito alcune prove di un legame tra apnea ostruttiva del sonno e fattori genetici: si ritiene che circa il 40% dell'apnea ostruttiva del sonno sia attribuibile alla genetica, dice il dottor Hutz a SelfGrowth.

Ecco alcuni dei fattori di rischio per l’apnea ostruttiva del sonno.

Vari fattori genetici, come la struttura delle ossa facciali, il tono dei muscoli delle vie aeree superiori e la distribuzione del grasso corporeo, possono aumentare il rischio di apnea ostruttiva notturna, dicono i medici.

Poiché i membri della famiglia [possono avere] forme simili tra loro, caratteristiche del viso come una lingua più grande, una posizione della mascella arretrata (morso eccessivo), grandi dimensioni del collo o altre forme del corpo che affollano lo spazio nella parte posteriore della gola possono essere visto di generazione in generazione, Steven Holfinger⁶, M.D., medico di medicina del sonno presso il Wexner Medical Center della Ohio State University, dice a SelfGrowth.

L’obesità è un altro fattore di rischio significativo per l’apnea ostruttiva notturna. Mentre tra il 2 e il 5% degli adulti soffre di apnea ostruttiva notturna, tale numero sale al 30% o più tra gli adulti con obesità⁷.

Secondo la National Library of Medicine, si ritiene che il tessuto adiposo in eccesso nel collo e nella testa possa restringere le vie aeree e che il grasso addominale possa interferire con la capacità dei polmoni di espandersi e rilassarsi completamente, contribuendo all’apnea notturna.³.

Nicole Aaronson⁸, M.D., professore assistente di Otorinolaringoiatria e Pediatria presso la Thomas Jefferson Sidney Kimmel School of Medicine, afferma che in un esame fisico, una grande circonferenza del collo è il reperto fisico principale correlato all'apnea ostruttiva del sonno⁹.

Il sesso è un altro fattore di rischio, poiché l’apnea ostruttiva notturna è più comune negli uomini che nelle donne, secondo la Mayo Clinic¹⁰. (Tuttavia, il rischio aumenta per le persone assegnate come donne alla nascita dopo la menopausa.) Altri fattori di rischio includono bere prima di andare a dormire, fumare, pressione alta, diabete, asma, ictus, età avanzata, congestione nasale cronica, dormire sulla pancia. schiena e una storia familiare di apnea ostruttiva notturna¹⁰. Se soffri di un caso lieve di apnea ostruttiva notturna, il medico potrebbe consigliarti di apportare alcune modifiche allo stile di vita che affrontino questi fattori di rischio, come smettere di fumare, fare esercizio fisico e usare decongestionanti.

L'apnea centrale del sonno è genetica?

L'apnea centrale del sonno è un disturbo del sonno in cui la respirazione di qualcuno si interrompe ripetutamente durante il sonno a causa di un problema per cui il cervello non riesce a inviare i segnali corretti ai muscoli che controllano la respirazione, la Mayo Clinic¹¹spiega. L’apnea notturna centrale è meno comune dell’apnea ostruttiva del sonno e può anche essere un po’ più complicata da comprendere, dicono i medici.

Sebbene alcune cause alla base dell'apnea centrale del sonno, come i problemi cardiaci, possano avere una componente genetica di base, l'apnea centrale del sonno non è tipicamente ereditaria, Phillip LoSavio¹², MD, capo della sezione di chirurgia del sonno, nel dipartimento di otorinolaringoiatria, chirurgia della testa e del collo (ORL) presso il Rush University Medical Center, dice a SelfGrowth.

Ecco alcuni dei fattori di rischio per l’apnea centrale del sonno.

Secondo il dottor Holfinger, esistono diverse cause comuni per l'apnea notturna centrale. Ad esempio, i cambiamenti nell’ossigeno ad altitudini più elevate possono portare a irregolarità respiratorie, quindi potresti sviluppare apnea notturna centrale quando sei ad altitudini più elevate¹¹. E assumere alcuni farmaci, come gli oppiacei, o avere condizioni mediche come insufficienza cardiaca o ictus, può renderti suscettibile allo sviluppo di apnea centrale del sonno.¹¹.

In alcune situazioni, l'apnea notturna centrale può insorgere quando qualcuno con apnea ostruttiva notturna viene trattato con una macchina a pressione continua delle vie aeree (CPAP). Quando ciò si verifica, si parla di apnea notturna centrale emergente dal trattamento o apnea notturna complessa.

Nei casi in cui la causa sottostante dell’apnea centrale del sonno non viene mai identificata, la condizione può essere considerata apnea centrale del sonno primaria o apnea centrale del sonno idiopatica.¹³, dice il dottor LoSavio. Potresti essere in grado di ridurre il rischio di sviluppare l'apnea centrale del sonno prendendoti cura di eventuali condizioni mediche di base che potresti avere e parlando con il tuo medico di farmaci alternativi se prendi oppiacei¹¹.

Come fai a sapere quando consultare il medico per l'apnea notturna?

Probabilmente non sei consapevole del tuo respiro mentre dormi. Ma ci sono alcuni sintomi comuni dell'apnea notturna a cui puoi prestare attenzione, secondo la Mayo Clinic¹⁴. Questi includono:

• Russare
• Svegliarsi con la bocca secca
• Al mattino ho mal di testa
• Sentirsi eccessivamente stanco durante il giorno e addormentarsi all'istante ogni volta che hai la possibilità di riposarti
• Sentirsi irritabile
• Svegliarsi di notte
• Svegliarsi spesso per andare in bagno

Se avverti molti di questi sintomi, potresti voler fissare un appuntamento con il tuo medico per discutere se potrebbero essere dovuti all'apnea notturna.

Ecco come funziona la diagnosi dell'apnea notturna.

Per diagnosticare l'apnea notturna, il medico esaminerà una serie di diversi aspetti della tua salute completando un esame fisico e osservando la tua salute e la cronologia del sonno. Se hai un medico di base, puoi iniziare parlando con il tuo medico. Potrebbero indirizzarti a una clinica del sonno dove potrai consultare uno specialista del sonno o suggerirti di consultare un otorinolaringoiatra per determinare se i blocchi del naso o della gola causano i tuoi sintomi. (Prima dell'appuntamento, può essere utile annotare l'elenco dei sintomi, eventuali farmaci che prendi e se qualcuno nella tua famiglia ha avuto un disturbo del sonno.)

La componente più importante per la diagnosi dell'apnea notturna è un test speciale noto come polisonnogramma, che informalmente viene chiamato studio del sonno.

Un polisonnogramma¹⁵viene generalmente eseguito durante la notte in un laboratorio del sonno. Durante lo studio del sonno, gli operatori sanitari utilizzano sensori e altre apparecchiature mediche per misurare parametri come le onde cerebrali, i movimenti oculari, lo sforzo respiratorio, il flusso d’aria, la posizione del corpo, il tono muscolare e i segni vitali. Con questi parametri, il medico sarà in grado di valutare meglio se soffri di apnea notturna e che tipo di apnea notturna potresti avere.

A volte può essere utilizzato uno studio del sonno a domicilio per valutare i pazienti per l'apnea ostruttiva del sonno. Tuttavia, il medico ti consiglierà di partecipare a uno studio del sonno notturno se ritiene che potresti soffrire di apnea notturna centrale.

È importante sottolineare che tieni presente che l'apnea notturna può essere diversa per ognuno. Mentre alcune persone possono avere sintomi gravi con pochissimi eventi di apnea notturna, altri potrebbero non essere in grado di dire che il loro sonno è influenzato in presenza di una grave apnea notturna, dice il dottor Holfinger.

Se sospetti di soffrire di apnea notturna, a causa di sintomi, condizioni di salute esistenti o una storia familiare di apnea notturna, è una buona idea farsi valutare. L'apnea notturna può aumentare il rischio di sviluppare altre condizioni mediche, tra cui l'ipertensione e il diabete di tipo 2, quindi ricevere un trattamento può aiutarti a rimanere in buona salute in generale.

Fonti :

1. Clinica Cleveland, Apnea notturna
2. Respirologia , La genetica dell'apnea ostruttiva del sonno .
3. Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti, Apnea ostruttiva del sonno
4. Giornale respiratorio europeo , Ereditarietà delle dimensioni delle vie aeree superiori derivate mediante faringometria acustica
5. Centro medico della Rush University, Michael Hutz, MD
6. Wexner Medical Center, Steven Holfinger, MD
7. American Diabetes Association, Grasso addominale e apnea notturna
8. Ospedali universitari della Jefferson, Nicole L. Aaronson M.D.
9. Giornale brasiliano di otorinolaringoiatria , Apnea notturna e russamento primario: diagnosi
10. Mayo Clinic, Apnea ostruttiva del sonno
11. Mayo Clinic, Apnea centrale del sonno
12. Centro medico della Rush University, Phillip LoSavio, M.D.
13. Giornale di medicina clinica del sonno , L'apnea centrale idiopatica del sonno è un'entità separata?
14. Clinica Mayo, Apnea notturna
15. Mayo Clinic, Polisonnografia

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