IL DIABETE DI TIPO 1 È GENETICO? RISCHIO EREDITARIO DEL DIABETE

Se hai il diabete di tipo 1, probabilmente hai risposto a molte domande su cosa sia e cosa non sia questa condizione e su cosa la causa effettivamente. Sei semplicemente nato con esso? Il diabete di tipo 1 è genetico?

Il fatto è che quando la maggior parte delle persone pensa al diabete, si riferisce in gran parte al diabete di tipo 2. E ha senso, dal momento che dei 34,2 milioni di americani affetti da diabete, il 90% ha il diabete di tipo 2 e solo circa 1,6 milioni hanno il diabete di tipo 1, secondo lo studio. Associazione americana del diabete (C'È).

Anche se il diabete di tipo 1 rappresenta solo il 5-10% circa delle persone che vivono con il diabete, tra cui persone come il cantante Nick Jonas e il giudice della Corte Suprema Sonia Sotomayor, di recente si è verificato un aumento dei casi. Secondo un rapporto del 2020 del CDC, c’è stato un aumento di circa il 30% nelle diagnosi di tipo 1 negli Stati Uniti, con numeri che sono passati da 1,25 milioni a 1,6 milioni. E i tassi tra le comunità nere e ispaniche sembrano avere l’aumento più marcato.¹

Approfondiremo le cause del diabete di tipo 1 tra un minuto (sì, i geni sono un fattore), ma prima parliamo di come il diabete di tipo 1 e di tipo 2 siano diversi.

Qual è la differenza tra diabete di tipo 1 e di tipo 2?

Mentre sia il diabete di tipo 1 che quello di tipo 2 si verificano quando il pancreas non riesce a produrre abbastanza insulina per ciò di cui il corpo ha bisogno, questa mancanza di insulina si verifica per ragioni molto diverse.

L'insulina è un ormone che agisce su molti organi diversi del corpo, aiutandoli a utilizzare nutrienti come glucosio, grassi e proteine, Laura C. Alonso, MD ., illustre professore di medicina, capo della Divisione di Endocrinologia, Diabete e Metabolismo e direttore del Centro Weill per la salute metabolica , racconta a SelfGrowth.

Il tipo 1, che di solito inizia durante l'infanzia e si riscontra più spesso nei soggetti di origine europea, è una malattia autoimmune. Il sistema immunitario del corpo uccide le cellule beta produttrici di insulina nel pancreas, Siripoom McKay, MD ., professore assistente di pediatria in diabete ed endocrinologia presso Baylor College di Medicina e direttore medico del reparto diabetologico ospedaliero presso Ospedale pediatrico del Texas , racconta a SelfGrowth. La perdita della maggior parte delle cellule beta richiede la terapia con insulina per abbassare i livelli di glucosio.

In poche parole, le persone con diabete di tipo 1 devono assumere insulina ogni giorno per sopravvivere. (Ecco perché avere accesso a un’insulina a prezzi accessibili è così importante).

Il diabete di tipo 2, d’altra parte, deriva da cambiamenti nel corpo che rendono difficile per il pancreas produrre abbastanza insulina, insieme al fatto che il corpo non utilizza l’insulina in modo efficiente (si chiama resistenza all’insulina). Con il progredire della malattia, anche le persone con diabete di tipo 2 potrebbero dover assumere insulina, ma ci sono anche una serie di altri farmaci e cambiamenti nello stile di vita che possono aiutare, secondo lo studio. C'È .

In entrambi i casi, la mancanza di insulina nelle cellule del corpo è il segno distintivo della malattia. Quando il tuo corpo non produce abbastanza insulina, lo zucchero si accumula nel flusso sanguigno e, nel tempo, ciò può danneggiare il tuo corpo, afferma il dottor Alonso. Se glicemia alta non viene trattato per mesi o anni, aumenta il rischio di gravi problemi di salute come infarto, ictus, malattie renali, cecità e persino amputazioni nei casi più gravi.

Il diabete di tipo 1 è genetico?

La risposta breve è sì: una storia familiare di diabete è importante. Infatti sono state identificate più di 40 regioni genetiche (dove i geni si trovano su un cromosoma) correlate alla funzione immunitaria e alle cellule beta (cioè il gene dell'insulina), Aaron Cox, Ph.D., un istruttore di medicina in diabete, endocrinologia e metabolismo presso Baylor College di Medicina , racconta a SelfGrowth. Questa predisposizione genetica è associata a una funzione compromessa del sistema immunitario e a quello che viene chiamato un evento precipitante, ovvero tutto ciò che potrebbe causare stress alle cellule beta come fattori ambientali (cose come una dieta tipicamente occidentale e l’uso di antibiotici potrebbero contribuire)²o addirittura un'infezione. Alla fine, il sistema immunitario riconosce le proteine del corpo come estranee e procede a distruggere le cellule beta da cui provengono queste proteine “estranee”.

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Per avvicinarci un po’ di più a casa, avere un familiare di primo grado (genitore o fratello) con diabete di tipo 1 aumenta significativamente il rischio. Infatti, secondo uno studio del 2013 pubblicato su Cura del diabete , il 12,2% dei partecipanti allo studio aveva un parente affetto da diabete di tipo 1. Ecco come appariva la ripartizione: il 6,2% aveva un padre con il tipo 1, il 3,2% aveva una madre con il tipo 1 e il 4,8% aveva un fratello con il tipo 1.³Tuttavia, se hai un gemello identico di tipo 1, il rischio sale a circa il 50%.⁴Inoltre, se a uno o entrambi i tuoi genitori è stata diagnosticata la malattia all'età di 10 anni, allora il tuo anche il rischio sarà generalmente più elevato. È interessante notare che il rischio di un bambino è due volte più alto se il padre ha il tipo 1 rispetto a se lo ha la madre.⁵

È importante notare che anche se hai una storia familiare, lo sviluppo del tipo 1 non è una conclusione scontata. È anche possibile che un membro della famiglia sviluppi spontaneamente il diabete di tipo 1. Molte persone con diagnosi di tipo 1 non hanno alcuna storia familiare, afferma il dottor Alonso. Ciò significa che i geni sono un fattore di rischio per il diabete di tipo 1, ma molte persone che hanno questi geni non sviluppano il tipo 1, e alcune persone senza storia familiare di diabete di tipo 1 continuano a svilupparlo per ragioni sconosciute.

Esistono altri fattori di rischio per il diabete di tipo 1?

Sebbene i fattori genetici aumentino il rischio di sviluppare il tipo 1, non sono necessariamente l'unico determinante, afferma il dottor Cox. Anche fattori come l’età, il sesso e i fattori ambientali contribuiscono al rischio. Ma come il Centro per la prevenzione e il controllo delle malattie sottolinea, i fattori di rischio per il diabete di tipo 1 non sono esattamente chiari. Sono state avanzate molte ipotesi, ma nessuna è ancora abbastanza solida da essere utile per consigliare la popolazione in generale, dice. Invece, alcuni paesi stanno valutando la possibilità di implementare uno screening universale, il che significa eseguire un test sugli anticorpi nel sangue alla ricerca di segni di autoimmunità delle cellule beta.

C'è anche una ricerca in cantiere. Infatti, sottolinea il dottor Alonso i determinanti ambientali del diabete giovanile studio, che è lo studio più completo a livello mondiale sui fattori di rischio di tipo 1. Lo studio è finanziato dall' Istituto Nazionale del Diabete e delle Malattie Digestive e Renali e i ricercatori stanno studiando circa 9.000 bambini provenienti da quattro paesi, dalla nascita ai 15 anni, per cercare di identificare le interazioni ambientali (ricordate, cose come la dieta e l’uso di farmaci) e le interazioni gene-ambiente che potrebbero essere la causa della risposta autoimmune che si traduce nella formazione delle cellule beta. distruzione.

Inoltre, solo nel 2019, la ricerca finanziata dall’ADA ha scoperto proteine chiamate peptidi di insulina ibrida (HIP) sulle cellule beta che si osservano solo nelle persone con diabete di tipo 1.⁶Queste proteine HIP sono riconosciute come estranee dalle cellule immunitarie del corpo, il che le fa attaccare. I ricercatori sperano che questa scoperta possa essere utilizzata per implementare misure preventive o terapeutiche, secondo il C'È .

È possibile prevenire il diabete di tipo 1?

Sfortunatamente, non esistono attualmente trattamenti per prevenire o curare il diabete di tipo 1. Detto questo, si stanno facendo passi da gigante TrialNet e il Rete di tolleranza immunitaria . Entrambi stanno lavorando su protocolli non solo per rallentare la progressione del diabete di tipo 1 al momento della diagnosi, ma anche per identificare i membri della famiglia con gli anticorpi in modo da poter provare a curarli mentre il loro pancreas produce ancora insulina per prevenire la perdita di insulina. -cellule produttrici, Kathleen Wyne, MD, Ph.D. , direttore del Programma per il diabete di tipo 1 per adulti e direttore di endocrinologia, diabete e metabolismo presso il Wexner Medical Center della Ohio State University , racconta a SelfGrowth.

La speranza non finisce qui. Il dottor Wyne afferma che esiste un promettente farmaco immunoterapico, chiamato teplizumab, che in uno studio clinico ha dimostrato di rallentare lo sviluppo del diabete di tipo 1 di due anni nelle persone a cui è stata recentemente diagnosticata.

Infine, la dottoressa Alonso osserva che il suo laboratorio di ricerca, insieme a molti altri, sta lavorando su come rigenerare le cellule beta perdute. Se riusciamo a farli ricrescere, saremo in grado di ripristinare la capacità di produzione di insulina del corpo in modo che i pazienti non abbiano bisogno di iniettarsi insulina. Anche se questo è probabilmente lontano in termini di opzioni di trattamento, i ricercatori stanno facendo passi da gigante.

Il diabete di tipo 1 è contagioso?

Esistono molti miti su entrambi i tipi di diabete che continuano a prevalere e, sfortunatamente, questo è uno di questi. Quindi mettiamo le cose in chiaro: no, il diabete di tipo 1 (e anche il tipo 2) non è contagioso, quindi non puoi prenderlo da nessuno come faresti, ad esempio, con un virus.

Ma dovresti essere alla ricerca di sintomi come minzione frequente , aumento della sete, estrema stanchezza, perdita di peso inspiegabile, visione offuscata e formicolio alle estremità, tra le altre cose, secondo il Centro per la prevenzione e il controllo delle malattie . I sintomi del diabete di tipo 1 in genere si manifestano all'improvviso, quindi è importante consultare un operatore sanitario se si verificano questi sintomi. Soprattutto perché puoi sviluppare chetoacidosi diabetica, una condizione pericolosa per la vita in cui l'acido (chetoni) nel sangue diventa troppo alto, se il tuo corpo resta senza insulina per troppo tempo.

La buona notizia? Tutti i tipi di diabete sono gestibili. Una cura adeguata, che include il mantenimento della glicemia nel range target attraverso il trattamento, il monitoraggio, la terapia con insulina, la dieta e l’esercizio fisico, non solo può mantenerti sano e felice, ma aiutarti a vivere una lunga vita.

Esistono fattori di rischio e complicanze comuni del diabete?

Il dottor Cox afferma che il tipo 1 e il tipo 2 condividono alcune caratteristiche simili nonostante le loro evidenti differenze, e una risposta immunitaria è una di queste. Anche se sappiamo già che il tipo 1 è una malattia autoimmune, anche le persone affette da tipo 2 possono avere una certa attività immunitaria, in genere sotto forma di infiammazione di basso grado in tutto il corpo. Il rischio genetico è un altro punto in comune, anche se i geni responsabili di ciascun tipo sono molto diversi, dice. In entrambi i casi entrano in gioco anche fattori ambientali e socioeconomici. A volte il confine tra diabete di tipo 1 e diabete di tipo 2 è addirittura confuso. Questo è spesso etichettato come diabete atipico e richiede un'analisi più approfondita dei fattori genetici e immunologici per determinare le migliori opzioni di trattamento, afferma il dottor Cox.

Il dottor Wyne osserva inoltre che le persone con diabete di tipo 1 e di tipo 2 sperimentano complicazioni simili - come ipertensione, ictus, malattie cardiache, danni ai nervi, malattie renali e problemi agli occhi - ma esattamente quando le sperimentano è in genere diverso. Per le persone con tipo 2, alcune di queste complicazioni potrebbero essere già presenti al momento della diagnosi. Questo perché il tipo 2 si sviluppa in modo più graduale e potresti non renderti conto di avere un livello elevato di glucosio nel sangue per un periodo di tempo, il che porta a tali complicazioni. Per le persone con tipo 1, potresti non riscontrare complicazioni fino ad almeno cinque anni dopo la diagnosi. Poiché il tipo 1 si manifesta all'improvviso, non ha precedenti anni di glicemia alta non diagnosticata, afferma il dottor Wyne.

Quando si tratta di convivere con il diabete, è importante sapere che si può fare tutto bene (monitorare la glicemia, assumere farmaci e insulina come indicato, fare attenzione ai carboidrati, fare esercizio fisico quotidiano) e si ottengono comunque alti e bassi imprevedibili della glicemia. . Il diabete è una malattia complessa e sono in gioco molti fattori, anche fuori dal nostro controllo. Questo è normale e non è colpa tua. Se noti che il tuo livello di zucchero nel sangue è costantemente alto o che hai molti alti e bassi, parla con il tuo medico o rivolgiti a un specialista certificato in cura ed educazione del diabete . Possono aiutarti a modificare il tuo piano di trattamento e offrire ulteriore supporto per aiutarti a gestire il diabete nella tua vita quotidiana.

Fonti: