Depressione. Autismo. Tumore al seno. Alcolismo. Diabete di tipo 1. Cardiopatia. Cosa hanno presumibilmente in comune? Molti siti web di medicina alternativa amano parlare di un presunto legame tra queste condizioni e un gene chiamato MTHFR -ma non ci sono prove indiscutibili che il collegamento esista davvero.
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Se non hai familiarità con il gene MTHFR, sta per metilenetetraidrofolato reduttasi, che è un enzima di cui il corpo ha bisogno per elaborare determinate sostanze. E se non funziona correttamente, molte persone pensano che possa causare tutti i tipi di problemi di salute, come quelli menzionati, ma questo è un modo estremamente semplificato di pensare alle variazioni del MTHFR e lo analizzerò più approfonditamente per te .
Come epidemiologo, questo argomento non è nuovo per me. Ma il tema delle varianti e mutazioni del gene MTHFR sembra avere un momento importante nello spazio del benessere.
Sono un ricercatore, quindi tengo d'occhio ciò di cui si parla sul web, sui social media e in luoghi come i forum delle mamme per quanto riguarda salute e benessere. E noto che la conversazione allarmante sulle varianti del gene MTHFR riemerge di tanto in tanto.
Vedo quasi apparire discussioni sulle varianti del gene MTHFR e sui presunti problemi di salute che causano quotidiano in alcuni dei forum che tengo d'occhio, così come nuovi post di blog su siti web di benessere naturale e olistico (che definirei come siti che pubblicizzano trattamenti medici che generalmente non sono visti come parte della medicina tradizionale) avvertendo che è fondamentale sottoporsi al test per una potenziale anomalia del MTHFR. E si trasforma in un moderno gioco telefonico.
Inoltre, numerosi siti di medicina alternativa offrono anche prodotti come vitamine speciali o programmi sanitari commercializzati per individui con varianti MTHFR, con alcuni trattamenti che costano migliaia di dollari. Numerosi organi di stampa suggeriscono anche che avere una variante del gene MTHFR è una controindicazione per la vaccinazione e usano questa affermazione (non verificata) per giustificare l’evitamento dei vaccini.
Il problema enorme? Non ci sono prove scientifiche convincenti o conclusive per dimostrarlo Tutto Le variazioni del MTHFR sono legate a problemi di salute. Quindi, prima ancora di preoccuparti se una variante del gene MTHFR potrebbe influenzarti, ecco cosa devi veramente sapere sul gene e sul ruolo che svolge nella tua salute generale.
Cos'è il gene MTHFR e come funziona?
Come ho già detto, la sua funzione normale è produrre un enzima chiamato metilenetetraidrofolato reduttasi nel corpo. E ci sono alcune varianti comuni, ma non sono pericolose.
La metilentetraidrofolato reduttasi aiuta a processare gli aminoacidi, che sono gli elementi costitutivi delle proteine. Più specificamente, la metilentetraidrofolato reduttasi converte l'amminoacido omocisteina in un altro, la metionina. Questo è un lavoro importante perché se il corpo non riesce a processare adeguatamente l’omocisteina, può portare ad un accumulo di omocisteina nel corpo, una condizione chiamata omocistinuria, che Potere causare problemi di salute. Ma ci arriveremo.
Ora, ci sono molti individui che hanno una variante nel gene MTHFR, il che significa che c'è una certa quantità di alterazione nella sequenza del DNA che costituisce quel gene. Ma questo è un malinteso comune Qualunque La quantità di cambiamento nel DNA implica automaticamente che ci saranno conseguenze sulla salute associate a quella variante.
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Ad esempio, molte persone hanno due varianti MTHFR comuni: C677T e A1298C. Sebbene esistano altre varianti, queste due sono le modifiche meglio studiate nel gene MTHFR e sono molto comuni nella popolazione caucasica. Carlo Ing , M.D., presidentessa fondatrice della Istituto di Medicina Genomica alla Cleveland Clinic, dice a SelfGrowth. Aggiunge che queste varianti sono presenti in circa il 40 per cento di persone.
Il Dr. Eng le definisce anche esplicitamente come varianti e non mutazioni, poiché queste ultime suggeriscono un danno, che in realtà è molto raro riscontrabile negli individui portatori di una di queste due varianti comuni. (Molti siti web/forum usano questi termini in modo intercambiabile, il che è parte del problema, oppure non specificano se intendono una vera mutazione o se parlano di queste varianti comuni.) In effetti, avere una singola copia di queste varianti non significa t diminuire l'attività dell'enzima. I livelli di omocisteina sono stati misurati in persone con [una di queste varianti] e i livelli di omocisteina sono normali in [quegli] individui, spiega il Dr. Eng.
Questo è fondamentale quando si tratta di esaminare come le varianti comuni del MTHFR influenzano la salute di una persona: un individuo può funzionare correttamente anche con un livello dell'enzima inferiore al normale, purché ce ne sia abbastanza per svolgere il suo lavoro metabolico di mantenimento livelli di omocisteina entro un intervallo sano. Quindi la maggior parte delle persone con queste varianti comuni non saprebbero nemmeno di averne una senza test genetici, poiché non ci sono sintomi fisici chiari.
Non disponiamo di ricerche scientifiche definitive che suggeriscano che queste due varianti MTHFR causino effetti sulla salute.
Ad oggi, non esistono studi epidemiologici su larga scala e ben progettati che dimostrino che una di queste varianti causi gli effetti sulla salute che questi forum sulla salute comunemente associano ad esse.
Prendiamo ad esempio l’affermazione secondo cui le varianti MTHFR aumentano il rischio di una persona di sviluppare malattie cardiache: alcune ricerche più vecchie suggerito che quelli con una certa quantità di variazione C677T potrebbe essere a rischio più elevato - mentre ricerche molto più nuove, più ampie e meglio strutturate hanno effettivamente trovato nessuna prova di un rischio aumentato.
E ci sono migliaia di studi che vanno avanti e indietro in questo modo riguardo a centinaia di condizioni di salute. È facile per i media, e di conseguenza per i consumatori, fissarsi su qualsiasi risultato negativo, ma questo diffonde preoccupazione e informazioni sanitarie imprecise quando la scienza definitiva semplicemente non esiste.
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C'è un'eccezione per la quale la ricerca è più coerente: alcune persone con due potrebbero avere copie di C677T elevata omocisteina e la ricerca mostra che potrebbe esserlo a rischio di avere un bambino con un difetto del tubo neurale . Ma, ancora una volta, questa combinazione è rara. E per le persone che hanno livelli elevati di omocisteina (che verrebbero determinati all’inizio della gravidanza tramite un esame del sangue), è facilmente curabile con l’integrazione di folato e/o vitamina B e un medico potrebbe aiutare a guidare il trattamento.
MTHFR mutazioni , d'altro canto, può causare problemi di salute, ma questo è molto raro.
Per quanto riguarda le persone che hanno una vera mutazione MTHFR, ovvero un errore genetico abbastanza grande da causare sintomi clinici? Estremamente raro. Unicorni, dice il dottor Eng.
Una mutazione grave del MTHFR implica che la mutazione rende l'enzima completamente inattivo. Ci sono 40 o giù di lì di queste mutazioni di cui siamo a conoscenza. Negli individui che presentano una di queste mutazioni, la carenza enzimatica provocata da essa provoca un accumulo potenzialmente dannoso di omocisteina nel corpo, portando a una condizione chiamata omocistinuria . Ma ancora una volta, questo non è il caso Tutto Varianti MTHFR, solo queste mutazioni gravi. Una stima 1 persona su 200.000 a livello globale avere omocistinuria, dovuta a mutazioni MTHFR o ad un'altra condizione chiamata Carenza di CBS .
L'omocistinuria può portare ad a numero di problemi di salute se non trattato, inclusi ritardi dello sviluppo, convulsioni e difficoltà ad acquisire peso o massa muscolare. Poiché questi possono essere problemi seri, tutti gli stati degli Stati Uniti sottoporre a screening l'omocistinuria nei neonati per consentire diagnosi e interventi precoci. Inoltre, il sintomi di omocistinuria correlati a una mutazione MTHFR sono generalmente osservabili (ad esempio convulsioni, problemi neurologici). Per questi motivi, è molto improbabile che qualcuno con sintomi correlati a queste mutazioni MTHFR clinicamente significative venga mancato o non venga diagnosticato. Casi diagnosticati dopo l'infanzia sono possibili , ma sono rari.
Quindi cosa dovrebbe fare qualcuno se è ancora preoccupato di avere una variante MTHFR?
Poiché le persone con gravi mutazioni del MTHFR sono poche e rare, e poiché i test genetici possono causare molta ansia inutile nelle persone, le attuali linee guida di molte organizzazioni professionali sottolineano esplicitamente che non approvano il test MTHFR per i loro pazienti. Ciò include il Collegio Americano di Genetica Medica e Genomica (ACMG), le cui linee guida sono state adottate dal Accademia americana dei medici di famiglia ; IL Società di Medicina Materno-Fetale ; e il Collegio Americano di Ostetrici e Ginecologi .
Anche la famosa società di test genetici 23andMe non lo consiglia o offrire test per le varianti MTHFR. 23andMe afferma che, nonostante migliaia di pubblicazioni scientifiche abbiano esaminato le varianti comuni del MTHFR, le prove che collegano il MTHFR alla maggior parte di queste condizioni di salute sono inconcludenti o contrastanti. L’azienda prosegue consigliando alle persone di non interpretare i loro genotipi nelle varianti MTHFR comuni come se avessero un effetto sulla loro salute.
La maggior parte delle persone con una variante MTHFR comune non presenterà alcun sintomo. E i rischi complessivi per la salute associati a una variante comune sono così piccoli (o probabilmente inesistenti per molte persone) che probabilmente non avrebbero bisogno di alcun corso di trattamento speciale. In poche parole, avere una variante MTHFR non significa che hai bisogno di cure mediche.
Detto questo, se sei asintomatico ma sei comunque curioso, invece di intraprendere la strada del test genetico (a meno che tu non lo voglia davvero, e questa è una tua scelta), il Dr. Eng suggerisce di fare un esame del sangue per controllare i livelli di omocisteina, che è il vero indicatore di potenziali problemi di salute. È meno costoso e può dirti se qualcosa è effettivamente sbagliato dal punto di vista clinico. (Ricorda: mutazioni clinicamente significative del gene MTHFR sarebbero indicate da livelli di omocisteina anormalmente elevati.)
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Se i livelli di omocisteina risultano anormalmente alti, anche il trattamento è semplice e diretto: l'integrazione di folati. Aumentare il folato tramite un integratore aiuta sostanzialmente il corpo a bypassare la necessità dell'enzima metilenetetraidrofolato reduttasi prodotto dal gene MTHFR e quindi riduce i livelli di omocisteina. Il folato regolare funziona; non hai bisogno di niente di speciale, osserva il Dr. Eng. Vitamine del gruppo B come B6 e B12 potrebbe anche essere consigliato per alcune persone. Il tuo medico può aiutarti a determinare quale trattamento e integrazione è meglio per te.
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