Diagnosi di SM: cosa sapere su test e trattamenti per la sclerosi multipla

Ottenere una diagnosi di sclerosi multipla può essere un processo lungo poiché di solito comporta più passaggi. E, se stai attraversando una potenziale diagnosi di SM, è comprensibile che tu possa essere più che un po’ frustrato dall’esperienza.

In genere, i medici cercano prima di escludere altre condizioni di salute poiché la SM può essere confusa con altre condizioni, come l’emicrania. Ma conoscere i test che potresti dover eseguire e il motivo per cui sono importanti può fare molto per farti sentire sicuro che tu e il tuo medico avete la situazione sotto il miglior controllo possibile.

Che tu sia sottoposto a test per una potenziale diagnosi di SM o che tu abbia una persona cara che sta attraversando questo periodo, lascia che questa sia la tua guida per saperne di più sulla SM e sulle prospettive del tuo viaggio.

Sintomi della SM

In generale, i sintomi della SM si manifestano a causa di un danno alla mielina, la guaina protettiva che ricopre i nervi Istituto Nazionale dei Disturbi Neurologici e dell'Ictus (NINDS). (La mielina viene solitamente paragonata al rivestimento isolante dei cavi elettrici.) Quando la mielina è danneggiata, i segnali nervosi non possono funzionare correttamente, secondo il Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti .

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I sintomi della SM sono noti ma possono variare da persona a persona. Per molte persone è diverso Harold Moses, MD , professore associato di neurologia presso Centro medico dell'Università di Vanderbilt , racconta a SelfGrowth.

La SM tende a seguire quello che viene chiamato un modello recidivante-remittente, in cui si ha una riacutizzazione dei sintomi seguita da un periodo di remissione senza sintomi che può durare mesi e persino anni. Clinica Mayo dice. Secondo il Dipartimento per gli affari dei veterani degli Stati Uniti . Ma alcuni individui hanno la SM primariamente progressiva, il che significa che fin dall’inizio i loro sintomi peggiorano senza periodi di remissione, secondo Medicina Johns Hopkins . Alla fine, le persone con SM recidivante-remittente possono progredire verso la SM secondariamente progressiva, che si verifica quando i sintomi peggiorano progressivamente, secondo lo studio. Medicina John Hopkins . (In questo caso, potresti avere o meno periodi di remissione.)

I sintomi della SM possono peggiorare quando i nervi vengono danneggiati e non si riprendono bene, secondo Nicholas Lannen, MD , un neurologo presso Salute dello spettro . Ecco perché l'obiettivo del trattamento è intervenire precocemente per prevenire ulteriori lesioni ai nervi, dice il dottor Lannen a SelfGrowth.

Ancora una volta, i sintomi possono essere diversi per ognuno, ma la Mayo Clinic afferma che potrebbero includere:

• Arti deboli o insensibili
• Avvertire una sensazione di scossa elettrica quando muovi il collo
• Tremori
• Bilanciamento dei problemi
• Un'andatura instabile
• Problemi di vista, come offuscamento, visione doppia o perdita della vista
• Dolore agli occhi
• Fatica
• Vertigini
• Formicolio nel corpo
• Disfunzione sessuale
• Problemi intestinali
• Problemi alla vescica

Cause della SM

I medici non sanno esattamente quali siano le cause della SM e perché alcune persone sviluppano la malattia mentre altre no. Sappiamo che si tratta di una malattia autoimmune – il corpo attacca se stesso – e sembra esserci certamente una predisposizione genetica, George J. Hutton, MD , direttore medico del Maxine Mesinger Multiple Sclerosis Comprehensive Care Center presso l' Collegio di Medicina Baylor , racconta a SelfGrowth. Oltre a ciò, non è realmente noto. Alcuni esperti ritengono che fattori ambientali, come il virus Epstein-Barr, possano scatenare la SM in persone che sono già a rischio per questa condizione.⁵.

Fattori di rischio della SM

Anche se non esiste un modo per prevedere se qualcuno potrebbe sviluppare la SM, esistono fattori di rischio che potrebbero aumentare le probabilità di sviluppare la malattia. Secondo la Mayo Clinic, ecco cosa sapere sui fattori di rischio della SM:

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• Le persone hanno generalmente tra i 20 e i 40 anni quando sviluppano per la prima volta i sintomi della SM.
• Gli individui assegnati come femmine alla nascita hanno maggiori probabilità di contrarre la SM.
• Avere un genitore o un fratello affetto da questa condizione aumenta il rischio di ricevere una diagnosi di SM.
• I bianchi hanno maggiori probabilità di sviluppare la SM.
• Le persone che vivono in regioni con temperature più miti, tra cui gli Stati Uniti settentrionali, la Nuova Zelanda, il Canada e l’Europa, hanno maggiori probabilità di contrarre la SM.
• Avere bassi livelli di vitamina D e una minore esposizione alla luce solare possono aumentare il rischio di contrarre la SM.
• Avere un’altra malattia autoimmune, come la psoriasi o il diabete di tipo 1, aumenta il rischio di sviluppare la SM.
• Il fumo può aumentare il rischio di contrarre la SM.

Non è necessariamente necessario avere uno o più di questi fattori di rischio per ricevere una diagnosi di SM. A chiunque può essere diagnosticata la sclerosi multipla, Dina Jacobs, MD , direttore clinico del Penn M.S. e Programma sui disturbi correlati presso la Scuola di Medicina Perelman dell'Ospedale del Università della Pennsylvania , racconta a SelfGrowth. E ci sono ancora molte cose che gli esperti non sanno sulla SM, quindi vale la pena perseguire una diagnosi di SM se pensi di avere la condizione ma i fattori di rischio non si applicano a te. Ci sono altri fattori di rischio e fattori scatenanti che non conosciamo ancora, Suhayl Dhib-Jalbut, MD , professore e cattedra di neurologia presso l' Scuola di medicina Rutgers nel New Jersey & Rutgers Robert Wood Johnson Medical School, dice a SelfGrowth.

Diagnosi di SM

Il processo per ottenere una diagnosi accurata di sclerosi multipla può essere complicato perché altre malattie possono presentare sintomi simili alla SM. Ad esempio, la fibromialgia può anche causare formicolio, affaticamento e problemi intestinali Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie .

Il percorso di ogni persona verso la diagnosi di SM può essere diverso. Alcuni individui possono consultare prima il proprio medico di base, a volte ripetutamente, prima di essere indirizzati a un neurologo. Altre persone possono consultare uno specialista per un sintomo specifico della SM, come un oculista per problemi di vista, prima di essere indirizzate a un neurologo.

Una volta indirizzato a un neurologo, se il tuo medico ritiene che potresti avere la sclerosi multipla, inizierai il processo di test per la SM.

Test per la SM

Come abbiamo accennato, ottenere una diagnosi di SM può essere complicato e richiedere diversi test per prevenire diagnosi errate¹. Sfortunatamente, non esiste un test in grado di identificare se hai la SM o meno. Non esiste un test unico perché non siamo certi di tutti i fattori che contribuiscono allo sviluppo della SM, afferma il dottor Moses. Inoltre, secondo il dottor Lannen, non esiste un singolo gene della SM che i medici possano individuare.

Piuttosto, potrebbe essere necessario sottoporsi a diversi test di screening che facciano una serie di cose diverse, tra cui escludere altre condizioni di salute e cercare lesioni nel cervello e nel midollo spinale che indicano danni causati dalla malattia, secondo lo studio. Clinica di Cleveland . I test iniziano in realtà con un esame fisico e con la scoperta della storia medica del paziente, afferma il dottor Hutton. Successivamente, il medico probabilmente ti consiglierà di sottoporsi a test specifici per aiutarli a determinare una diagnosi.

Gli esami del sangue possono aiutare a escludere altre malattie, come il lupus, che presentano sintomi simili alla SM, afferma il dottor Jacobs. Sono attualmente in fase di sviluppo test che identificano specifici biomarcatori della SM, che potrebbero semplificare i test in futuro, secondo la Mayo Clinic.

Durante una puntura lombare (comunemente chiamata puntura lombare), il liquido cerebrospinale viene rimosso dal canale spinale utilizzando un ago, il Clinica Mayo rapporti. Il campione del liquido cerebrospinale può mostrare anomalie negli anticorpi collegati alla SM. Ad esempio, secondo la Ohio State University, molte persone con SM hanno proteine ​​infiammatorie chiamate bande oligoclonali nel liquido spinale.

La risonanza magnetica (MRI) è un test che utilizza un campo magnetico e onde radio per creare immagini dettagliate dei tuoi organi e tessuti, Istituti Nazionali di Sanità (NIH) dice. Quando tu sottoporsi ad una risonanza magnetica , verrai posizionato all'interno di un magnete a forma di tubo e dovrai rimanere immobile durante il processo di imaging. Potresti ricevere un'iniezione endovenosa di una sostanza che evidenzia le lesioni della SM nel tuo corpo. La presenza di tali lesioni suggerisce che la sclerosi multipla è attiva, afferma la Mayo Clinic.

La risonanza magnetica è il test più utile, ma non è perfetto, afferma il dottor Hutton. Troviamo lesioni in molte persone. Questo da solo non basta a fare la diagnosi, ma certamente rafforza i nostri sospetti, dice il dottor Hutton.

Durante il test, ti verranno applicati degli elettrodi sul corpo per misurare la rapidità con cui rispondi a vari stimoli, come le sensazioni fisiche. I tempi di risposta possono indicare danni associati alla SM, afferma il dottor Moses.

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I medici possono utilizzare diversi tipi di diagnostica per identificare la sclerosi multipla. La [diagnostica] si è evoluta nel corso degli anni con nomi diversi: Schumacher, Posner e Macdonald, afferma il dottor Dhib-Jalbut. I criteri di Schumacher sono stati il ​​primo insieme standardizzato di diagnostica della SM pubblicato nel 1965. I criteri di Posner (pubblicati nel 1983) hanno aggiunto ulteriori test sui potenziali evocati e cerebrospinali per la diagnosi di SM. Nel 2001, i criteri di McDonald²è stato rilasciato e includeva test MRI. Secondo il Dipartimento per gli affari dei veterani degli Stati Uniti, i criteri di McDonald sono stati modificati nel 2005 e rivisti nel 2010 e nel 2017. L'ultima versione richiede ai medici di eliminare altre possibili condizioni oltre a trovare prove di lesioni localizzate nel sistema nervoso centrale.

Secondo il Clinica di Cleveland , i criteri più comunemente accettati per la diagnosi generale della sclerosi multipla indicano:

1. Le persone hanno tra i 10 e i 60 anni quando sviluppano i sintomi della SM.
2. I sintomi e i segni indicano che potrebbero esserci lesioni nei tessuti più profondi del cervello situati nel sistema nervoso centrale.
3. Una risonanza magnetica mostra almeno due lesioni cerebrali.
4. I medici riscontrano segni di una malattia del sistema nervoso centrale durante un esame neurologico.
5. Non c’è altra spiegazione per i sintomi di qualcuno.

Tuttavia, secondo il Dipartimento per gli affari dei veterani degli Stati Uniti, la diagnosi della SM recidivante-remittente e della SM primariamente progressiva varia leggermente per tenere conto delle differenze nei sintomi.^5.

• SM recidivante-remittente: questa diagnosi richiede:
• Evidenza di due o più lesioni del sistema nervoso centrale avvenute in momenti diversi o evidenza di una lesione con ragionevole evidenza di una precedente riacutizzazione (come un operatore sanitario che documenta sintomi coerenti con la SM).
• Un attacco di SM che dura almeno 24 ore ma non più di 1 o 2 mesi. I sintomi migliorano completamente o parzialmente, ma potresti avere alcuni sintomi.
• SM primariamente progressiva: circa il 15% delle persone con SM presenta questa forma della condizione. Secondo il Dipartimento per gli affari dei veterani degli Stati Uniti, per ricevere una diagnosi di SM primariamente progressiva è necessario che i sintomi della SM peggiorino gradualmente per almeno un anno. Con questo modulo, i medici si concentrano davvero sull’esclusione di altre condizioni e fanno maggiore affidamento sull’utilizzo dei risultati della risonanza magnetica e del liquido spinale per supportare la loro diagnosi.

Trattamento della SM

Non esiste una cura per la SM, ma esistono molti farmaci diversi che trattano la condizione e possono farti sentire meglio, secondo il dottor Jacobs.

Ma il percorso verso la SM di ogni persona è diverso e il tuo trattamento lo rifletterà. Come spiega il dottor Jacobs, i trattamenti sono personalizzati in base ai sintomi e allo stadio avanzato del caso. Il medico dovrebbe coinvolgerti nel processo decisionale per parlare di quali trattamenti possono aiutare a ridurre i sintomi e soddisfare al meglio le tue preferenze. È una discussione che si concentra sui potenziali benefici e sui potenziali rischi, spiega il dottor Moses. Tieni presente che le opzioni di trattamento potrebbero cambiare nel tempo in base a nuove ricerche e nuove terapie disponibili. Assicurati di avere conversazioni continue con il tuo medico su quali opzioni di trattamento potrebbero essere le migliori per te.

In generale, secondo il dottor Dhib-Jalbut, il medico prenderà in considerazione quanto segue quando consiglia un farmaco:

• Il tipo di SM che hai
• Della tua età
• Se vuoi rimanere incinta in futuro
• Qualsiasi altra condizione di salute
• I tuoi fattori di rischio per gli effetti collaterali
• Il tuo budget
• Il programma terapeutico più adatto al tuo stile di vita
• La tua scelta personale

Durante una riacutizzazione della SM, potresti assumere alcuni farmaci che aiutano ad accelerare il recupero e ad alleviare i sintomi. Inoltre, secondo la Mayo Clinic, il medico potrebbe prescrivere trattamenti continuativi per aiutare a prevenire future riacutizzazioni e rallentare la progressione della malattia.⁴:

Corticosteroidicome il prednisone orale e il metilprednisolone IV possono aiutare a ridurre l'infiammazione dei nervi. Potresti avere insonnia, aumento della pressione sanguigna, livelli di glucosio nel sangue più alti, sbalzi d'umore e ritenzione di liquidi usando questo farmaco.Plasmaferesiè una procedura che prevede la rimozione e la separazione del plasma sanguigno dalle cellule del sangue. Quindi le cellule del sangue vengono mescolate con una soluzione proteica e reimmesse nel corpo. Questo è generalmente raccomandato quando i corticosteroidi non hanno funzionato.

(Questi sono generalmente suddivisi in farmaci iniettabili, trattamenti orali e infusioni.)

• I farmaci con interferone beta vengono iniettati sotto la pelle o nel muscolo per ridurre la frequenza e la gravità delle ricadute. Alcuni effetti collaterali includono sintomi simil-influenzali, reazioni vicino all'iniezione e danni al fegato.
Acetato di glatiramerviene iniettato sotto la pelle per aiutare a prevenire l'attacco del sistema immunitario alla mielina. La pelle potrebbe essere irritata attorno al sito di iniezione.

Fingolimodè un farmaco quotidiano che può aiutare a ridurre la frequenza delle riacutizzazioni. Questo farmaco può rallentare il battito cardiaco, quindi i medici consigliano di monitorare la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna fino a sei ore dopo l'assunzione del farmaco. Questo farmaco può causare mal di testa, visione offuscata e ipertensione.Dimetilfumaratoviene generalmente assunto due volte al giorno per contribuire a ridurre le ricadute. Il farmaco può causare diarrea e nausea in alcune persone. Il medico potrebbe consigliarti di sottoporsi regolarmente a esami del sangue poiché questo farmaco può abbassare il numero dei globuli bianchi.Diroximel fumaratoè simile al dimetilfumarato ma può essere utilizzato perché ha meno effetti collaterali.Teriflunomideè un farmaco orale che può aiutare a ridurre le riacutizzazioni ma presenta effetti collaterali più gravi, tra cui danni al fegato, perdita di capelli e difetti congeniti. Potrebbe essere necessario utilizzare il controllo delle nascite fino a due anni dopo l'assunzione di questo farmaco se si intraprende un'attività sessuale che può portare a una gravidanza.Siponimodè un altro farmaco che può aiutare a ridurre le riacutizzazioni. Similmente alla teriflunomide, questo farmaco può causare difetti alla nascita, quindi i medici consigliano di utilizzare il controllo delle nascite se si hanno rapporti sessuali che possono causare una gravidanza. Altri effetti collaterali includono mal di testa e problemi alla vista.Cladribinaviene somministrato in due cicli di trattamento, distribuiti su un periodo di due settimane, nel corso di due anni. Il trattamento può causare infezioni respiratorie, mal di testa, infezioni gravi e una diminuzione dei globuli bianchi. Poiché questo farmaco può causare difetti alla nascita, potrebbe essere necessario utilizzare il controllo delle nascite fino a sei mesi dopo l'assunzione di questo farmaco se si hanno rapporti sessuali che possono causare una gravidanza.

Ocrelizumabè l'unico farmaco approvato dalla FDA per il trattamento della SM primariamente progressiva. Questo farmaco può rallentare la progressione della SM e aiutare a prevenire la disabilità. Alcuni degli effetti collaterali più comuni includono febbre, nausea e reazioni cutanee vicino all'area di iniezione.Natalizumabaiuta a prevenire che le cellule immunitarie dannose raggiungano il cervello e il midollo spinale. Tuttavia, questo farmaco aumenta il rischio di sviluppare un’infezione virale potenzialmente grave, ma solo nelle persone con determinati anticorpi.Alemtuzumabaiuta a ridurre le ricadute della SM prendendo di mira una proteina specifica sulla superficie delle cellule immunitarie. Inizialmente, avrai cinque giorni di infusioni di farmaci seguiti da tre giorni di infusioni l'anno successivo. L'uso di questo farmaco può aumentare il rischio di sviluppare un'infezione o disturbi autoimmuni.

Oltre ai farmaci specifici per la SM, secondo la Mayo Clinic, ci sono altri trattamenti che possono migliorare i sintomi e il funzionamento quotidiano. Questi possono includere:

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Terapia fisicaper imparare allungamenti e altri esercizi che possono aiutarti con la mobilità, l'equilibrio e la gamma di movimento.Rilassanti muscolariper aiutare con qualsiasi rigidità muscolare o spasmi.Altri farmaciche aiutano a trattare sintomi specifici della SM, come depressione, insonnia e sintomi gastrointestinali.

C’è molto da imparare quando si tratta di ottenere una diagnosi di SM e il processo può essere noioso e travolgente. Ma capire cosa implica e come questo ti aiuta a trovare il trattamento giusto può aiutarti a gestire meglio la malattia e il tuo futuro.

Fonti:

1. Frontiere in Neurologia , Diagnosi errata della sclerosi multipla: un problema persistente da risolvere 2. Biblioteca Nazionale di Medicina, Aggiornamento sulla diagnosi della sclerosi multipla

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